【成果創出加速プログラム】たった一つのアミノ酸変異で先天性希少疾患を起こす機序を原子のレベルから解明

東京大学大学院医学系研究科代謝生理化学分野栗原由紀子講師らのグループと、INSERM（フランス国立衛生医学研究所）、横浜市立大学大学院生命医科学研究科との共同研究チームは、先天性希少疾患である「脱毛症を伴う顎顔面骨形成不全症」を示すエンドセリンA受容体（Gタンパク質共役受容体；GPCRの1つ）変異症例の発症メカニズムを、モデルマウス、薬理実験、分子動力学（MD）シミュレーションを駆使して解明しました。

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