理化学研究所 計算科学研究センター

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骨髄異形成症候群におけるクローン進化の解明 ―急性白血病を起こす2ステップの遺伝子異常のパターンを発見―

急性骨髄性白血病は代表的な血液がんの一つであり、血液のもとになる造血細胞のゲノムに異常が生ずることによって発症するとされています。また、骨髄異形成症候群は、数年にわたって慢性の造血障害を起こしたのち、急性骨髄性白血病を発症することが知られています。
今回、京都大学などの国際共同研究チームは2,250例の骨髄異形成症候群の患者さんに対して、次世代シーケンサーおよび「京」を用いた大規模な遺伝子解析を行い、慢性の骨髄異形成症候群から急性白血病を起こす遺伝子異常を、これまでになく詳細に明らかにしました。
これらの遺伝子異常は、骨髄異形成症候群の低リスクから高リスク症例への進行、および二次性急性白血病進展を予測するマーカーとしてスクリーニングに用いられることが期待されます。

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